ソルトやMr.&Mrs.スミスなどの代表作でも知られるアメリカの女優アンジェリーナ・ジョリーさんが乳がん発症の恐れがあるという事で、乳房を切除したことが非常に話題になりましたよね。
実は彼女の母親は卵巣がん、叔母さんは乳がんで亡くなられているんです。そのため彼女にも遺伝している可能性があるため検査を受けたようです。
それで彼女が遺伝子検査を受けた際に、乳がん発症に関係している遺伝子に異常が見つかり、発症のリスクが高いため、乳房の切除に踏み切ったそうです。しかも乳がんは進行が進むにつれて生存率も低くなりますので早めの治療が良いに越したことはありません。
女性としてももちろんそうですけど、職業が世界的に有名な女優さんですからこの決断は非常に勇気がいる事だったと思います。
でもこの行動は多くの乳がん患者さんに勇気を与えたと思いますし、こういった病気があるという事を多くの人に認知してもらうきっかけになったのではないでしょうか?
彼女が受けた検査は普通の乳がんの検診ではなく遺伝子検査なんですね。
実はこの検査は
健康保険が適応されないのをご存知ですか?
つまり保険診療ではないので、検査や手術等を受ける場合の費用は自己負担となり通常の検査等よりも高額なんです。
乳がんに遺伝があることや検査等に必要な費用など知らない方も多くいると思います。
そこで今回は乳がんの遺伝についてや遺伝子検査について詳しく説明したいと思います。
目次
家族性・遺伝性乳がんについて
病気以外にも親や家族から遺伝すると言われているものって結構多くありますよね。
私の父親は胃がんを経験しているので私も遺伝でがんにならないか心配な所はあります。
また薄毛・頭髪も遺伝すると言われてますよね?
その真相は分かりませんが・・・
本題に戻りますが、結論から言うと
『乳がんは遺伝します!』
実は乳がん患者の5%~10%が遺伝性の乳がんだそうです。つまり乳がん患者の約100人に5人〜10人の方が遺伝性が原因で発症していると言うことになります。
特徴や遺伝率
遺伝性乳がん(家族性の乳がん)は「BRCA1」と「BRCA2」という2つの遺伝子に病的変異が見られた場合に診断されます。
このBRCA1とBRCA2という遺伝子は乳がんや卵巣がんを発症した場合に固定して変異が見られます。
しかしこの2つの遺伝子のどちらかに変異があったからと言って必ずしも乳がんや卵巣がんを発症する訳ではありません。
100%発症する訳ではありませんが、変異がない方に比べるとそのリスクは高く、発症率は50歳までの方で16倍〜25倍と格段に跳ね上がります。
ではどのくらいの確率で遺伝するのか気になりますが、親から子供へは約50%の確率で受け継がれるそうです。
約半分の確率で遺伝する為、家系内に乳がん患者がいたからといって、もし自身が乳がんになったとしてもそれが遺伝が原因じゃないケースもあるようです。
遺伝しているかどうかのチェックリスト
遺伝性・家族性乳がんの特徴として日本乳癌学会のガイドラインにも書かれていますが、以下の項目に1つでも当てはまる場合はその可能性があります。
- 女性ではなく男性で乳がんだと診断された場合
- 若い年代の方(40歳未満)が発症した場合
- 家系内や近い身内に乳がん患者が2人以上いる場合
- 家系内や近い身内に卵巣がん、卵管がん、原発性腹膜がんのいれずかを患っている方がいる場合
- 両方の乳房に乳がんが見つかった場合
- 片方の乳房に複数のがんが見つかった場合
- 乳がん以外に卵巣がん、卵管がん、原発性腹膜がんのいずれかを発症している場合
このように上記の項目に1つでも当てはまる場合は検査を受けられた方が良いと思います。
また研究結果によると家系内、つまり親や兄弟、子供に乳がん発症患者がいる場合は、家系内にいない人に比べて発症率は約2倍以上になるそうですよ。
そのため家系内に乳がん発症者がいた場合、家系内に遺伝している可能性があるため、適切な検診を受ける事で早期発見や早期治療につなげる事が出来ます。
遺伝子検査について
この遺伝子検査は誰でも受けられるという訳ではありません。
まず先ほど書いた、遺伝性乳がん(家族性の乳がん)の特徴として日本乳癌学会のガイドラインにある項目に該当するか確認して、該当する項目がある場合は専門のカウンセラーにカウンセリングしてもらいます。
そしてその後検査が必要と判断された場合に遺伝子検査となります。
遺伝子検査は通常採血を行ない、血液からDNAを取り出して検査します。
検査費用とカウンセリング料
やはり気になる事の一つに検査費用があります。
先ほども健康保険が適応されないと書きましたが、保険が利かないので通常よりも高額になり、だいたい
検査費用は約20万~30万円程度かかります。
検査でこのくらいの金額がかかりますのでかなり負担は大きいと思います。
カウンセリング料に関しては病院やカウンセリング時間によって異なりますが、目安として1時間3000円程です。
家系内に乳がん患者がいて、自分ももしかしてと不安な方はまずはカウンセリングを受けてみると不安解消や今後の対応についてアドバイス等がもらえると思いますので、相談してみると良いでしょう。
検査できる施設は?
現在カウンセリングと検査を実施している施設は全国で31施設です。詳しくはこちら
- 北海道・東北地方が2施設
- 関東地方が17施設
- 中部地方が6施設
- 関西地方が4施設
- 中国・四国地方が4施設
- 九州・沖縄地方が4施設
※2014年5月現在
各県に1施設も無い状態ですので、まだまだ少ないというのが現状ですね。
検査で異常が見つかった場合や予防策
遺伝子検査を行ない万が一異常が見つかった場合、必ずしも遺伝性乳がんを発症する訳ではありませんが、やはり発症する不安を抱えながら生活する事は非常に苦しいですよね。
予防方法としては、抗がん剤やホルモン剤の服用、アンジェリーナ・ジョリーさんも行なった乳房の切除の手術があります。
ホルモン剤の予防的な使用は保険適応外で自費になりますし、発症するかどうか分からない状態で切除に踏み切るのは非常に大変な事です。
アメリカや韓国では遺伝子検査が当たり前のように普及しているため、予防のために乳房を切除するという選択肢が患者さんの意識にありますが、日本ではまだまだというのが現状のようです。
このように遺伝子検査に関しては経済的な事や医療機関の充実、日本での認知度などまだまだというのが現状です。
今後、保険の適応や検査出来る医療機関の充実など、多くの人が遺伝子検査を受けやすくなるように早く普及してくれる事を望みます。
遺伝子検査を受けなくてもまずは定期検診や乳がんセルフチェックを行ない、早期発見や予防を心がけたいですね。